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fucosidosis

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[英中医学辞海]

fucosidosis
9fju:k[usai`d[usis
岩藻糖苷〔贮积〕病：一种溶酶体贮积病，由于α-L-岩藻糖苷酶缺乏和岩藻糖蓄积所致。临床症状包括精神运动性衰退、生长发育迟缓、肝脾肿大、心脏肥大和癫痫发作。根据发病年龄，有两种临床类型：Ⅰ型，致死性婴儿型，18个月龄前发病，6岁以前死亡。此型另一征象是汗内氯化钠显著增多；Ⅱ型，幼年型，4岁前发病，精神运动迟缓，神经发育衰退。病人能活至20岁

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